Проект за подобравяне работата по клиничната и геномна диагноза на изолираните и синдромните краниосинтози
Проф. д-р Емил Симеонов, Клиника по педиатрия – Александровска болница
Уважаеми читатели,
Имаме контакти с International Craniosynostosis Consortioum/ICC/, който е създаден преди няколко години в САЩ, с участието на представители на 9 американски и 6 извънамерикански / Англия, Бразилия, Германия, Австгрия, Унгария, Италия / университети. От 1 г. участваме в този проект със съгласието на ръководствата на МУ- София и Медицинския факултет.
Участието в този проект има за цел да подобри работата по клиничната и геномната диагноза на изолираните и синдромните краниосиностози с оглед изясняване на популационната им честота, генетиката и лечението с конвенционални, а в бъдеще и с нови методи.
За изпълнението на тази цел у нас е необходимо системно да се разпространява най-нова информация относно генетичните аспекти на краниосиностозите сред педиатри, детски невролози, краниофациални и неврохирурзи и пр. на научни прояви и в периодичния печат, а също така и широки кръгове от населението на страната. Трябва особено да се подчертае, че тази нова активност предоставя на пациента, семейството му и лекуващите медицински специалисти КОМПЕТЕНТНО КЛИНИЧНО ФЕНОТИПИЗИРАНЕ, БЕЗПЛАТЕН ГЕНОМЕН АНАЛИЗ, ПРЕ- И ПОСТТЕСТОВО ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ, КЛИНИЧНО ПОСТОПЕРАТИВИНО ПРОСЛЕДЯВАНЕ И ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА ПРИ РИСКОВИ БРЕМЕННОСТИ. Изследванията за всяко семейство / дете и двама родители /, които се извършват в медицинския университет в гр. Дейвис / филиал на Калифорнийския университет / възлизат средно на около 2000 $, които се покриват от Националния здравен институт на САЩ.
Основна задача на предоперативното клинично фенотипизиране е възможно най-точно разграничаване на изолираните от синдромните краниосиностози, както и възможно най-точна клинична диагноза на синдромните краниосиностози. Досегашната практика показва, че тези дейности не винаги се извършват достатъчно компетентно.
Въз основа на литературни епидемиологични изследвания може да се предполага, че у нас ежегодно вероятно се появяват 20-25 нови пациенти с краниосиностози, 80 % от които са изолирани и 20 % – синдромни.
Обръщаме се най-напред към всички медицински специалисти и здравни заведения, които желаят да участват в тази дейност с молба да насочват пациенти със сигурни или съмнителни данни за краниосиностоза за предоперативно фенотипизиране, генетично консултиране и взимане на материал за геномен анализ в генетичния кабинет на Детската клиника на Александровска болница. Насочващите заведения ще получават обратна информация, която включва клинични данни, резултати от генетично консултиране и лабораторни изследвания, с право на съавторство, ако тази информация представлява научен интерес.
С тази кратка информация се обръщаме също така към всички граждани на страната с надежда, че ще придобият известна престава какво се прави у нас в тази област, а тези които имат подобен проблем лично или при роднини да могат да се възползват за диагноза и лечение.
Готови сме да отговорим подробно на всички въпроси от заинтересовани лица.
С най-приятелски поздрави,
Проф. Е. Симеонов, Клиника по педиатрия, Александровска болница, София; 0888308773;
Доц. Р. Кънева, Център за геномна диагноза, Катедра по химия и биохимия, Мед. Факултит, София; 0886008878
Уважаеми доц. Енчев
Имам контакти с International Craniosynostosis Consortioum/ICC/, който е създаден преди няколко години в САЩ, с участието на представители на 9 американски и 6 извънамерикански/ Англия, Бразилия, Германия, Австгрия, Унгария, Италия / университети. Има възможност за участие на България в този консорциум, което да се координира от МУ София, със съгласието и подкрепата на Ректора на МУ София , проф. И. Митев.
Работата по този проект има за цел да подобри нивото на дейностите по клиничната и геномната диагнози на изолираните и синдромните краниосиностози с оглед изясняване на популационната им честота, генетиката и лечението с конвенционални, а в бъдеще и с нови методи.
За изпълнението на тази цел у нас ще трябва системно да се дисеминира най-нова информация относно генетичните аспекти на краниосиностозите сред педиатри, детски невролози, краниофациални и неврохирурзи и пр. на научни прояви и в периодичния печат. Трябва особено да се подчертае, че тази нова активност предоставя на пациента, семейството му и лекуващите медицински специалисти КОМПЕТЕНТНО КЛИНИЧНО ФЕНОТИПИЗИРАНЕ, БЕЗПЛАТЕН ГЕНОМЕН АНАЛИЗ, ПРЕ- И ПОСТТЕСТОВО ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ, КЛИНИЧНО ПОСТОПЕРАТИВИНО ПРОСЛЕДЯВАНЕ И ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА ПРИ РИСКОВИ БРЕМЕННОСТИ.
Основна задача на предоперативното клинично фенотипизиране е възможно най-точно разграничаване на изолираните от синдромните краниосиностози, както и възможно най-точна клинична диагноза на синдромните краниосиностози. Досегашната практика показва, че тези дейности не винаги се извършват достатъчно задълбочено.
Въз основа на литературни епидемиологични изследвания може да се предполага, че у нас ежегодно вероятно се появяват 20-25 нови пациенти с краниосиностози, 80 % от които са изолирани и 20 % – синдромни.
Обръщам се към Вас, поради участието на клиниката Ви в оперативно лечение на пациенти с краниосиностози. Всички медицински заведения, които желаят за участват в тази дейност могат да насочват пациенти със сигурни или съмнителни данни за краниосиностоза за предоперативно фенотипизиране, генетично консултиране и взимане на материал за геномен анализ в генетичния кабинет на Детската клиника на Александровска болница. Насочващите заведения ще получават обратна информация, която включва клинични данни, резултати от генетично консултиране и лабораторни изследвания, с право на съавторство, ако тази информация представлява научен интерес.
С интерес очаквам Вашите размишления, идеи и предложения във връзка с възможността България да се включи в работата на ICC. Сега е ясно, че това може да стане най-рано от началото на следващата година с частично финансиране само за 2-3 административни /координиращи длъжности/ генетичен консултант, молекулярен биолог, медицинска сестра/ и поемане на разходите за транспорт и геномен анализ на биологични материали/ кръв, тъканни култури, костна тъкан, получена интраоперативно и пр. За да стане възможно това е необходимо своевременно да се извършат редица организационни, административни и информационни дейности, с които се занимават координаторите от Детска клиника и Национална генетична лаборатория.
С най-приятелски поздрави,
Проф. Е. Симеонов
22/11/2016
Leave a Comment